غالبا ما نتناول الطعام لسد حاجياتنا الغذائية، لكن دون معرفة ما يتعرض له ذلك الطعام داخل جسمنا. ففي العادة، تحدث على مستوى الجسم تفاعلات كيميائية هدفها تفكيك المواد التي يتكون منها الطعام من مواد معقدة إلى أخرى بسيطة بواسطة أنزيمات معينة.
وفي نهاية مختلف هذه العمليات والتي تدعى في مجملها “الاستقلاب”، يتم تحرير الطاقة اللازمة لعمل الجسم بشكل فعال.
إلا أن هناك حالات نادرة و قد تكون خطيرة في نفس الآن، لأطفال معرضين لفشل هذه السلسلة من التفاعلات، مما يحول بينهم وبين حدوث استقلاب سليم وهو ما يشكل خطورة على صحتهم.
فما أسباب الاضطرابات الاستقلابية لدى الأطفال؟ ما أعراضها؟ كيف يمكن للآباء اكتشاف ذلك؟ وفي حال ثبت الأمر، ما الذي يتوجب عليهم فعله إزاء هذا النوع من الاضطرابات للحفاظ على صحة أطفالهم؟
أسباب الاضطرابات الاستقلابية
تحدث الاضطرابات الاستقلابية نتيجة الطفرات الجينية، وهي تغيرات في الشفرة الجينية. قد تكون هذه الاضطرابات موروثة من الآباء، أو قد تكون نتاجا لتغير جديد في جينات الطفل، وبالتالي فأسباب الاضطرابات الاستقلابية وراثية في معظمها.
أعراض الاضطرابات الاستقلابية
تشهد هذه الأعراض تنوعا في ظهورها، فأحيانا تبدأ مباشرة بعد الولادة أو بعد مضي بضعة أشهر إلى سنوات. كما تتجلى بأشكال مختلفة مثل:
- اليرقان (يدعى أيضا الصفار).
- انتفاخ البطن، و تليف الكبد.
- النوم المفرط والخمول الجسدي.
- تأخر النمو أو عدم تفاعل الطفل مع محيطه.
- رائحة العرق، البول، النفس غير الطبيعية.
- الإسهال أو التقيؤ.
- رفض الطعام و فقدان الوزن.
- اضطرابات في الوعي، أو تشنجات.
- نقص توتر العضلات…
بخصوص الأعراض التي يمكن ظهورها بعد مدة طويلة من الزمن، قد تتم ملاحظة ما يلي:
- اضطرابات عصبية: قد تمتد من التأخر النفسي الحركي البسيط إلى التأخر العقلي العميق، اضطراب التناسق الحركي أو النطقي (اللغوي)، ضعف البصر أو السمع.
- اضطرابات نفسية: مثل الهلوسة، الأوهام، التشتت الذهني.
- اضطرابات مختلفة: إعتام عدسة العين، تشوهات الهيكل العظمي، التشوهات القلبية…
باعتبارك أم أو أب نقترح عليكما ما يجب القيام به
رغم ذكر بعض الأعراض، لا يمكن الجزم بسهولة اكتشاف تعرض الطفل لاضطرابات استقلابية. لذلك، يجب إجراء فحص للرضيع فور ولادته (اختبار التحري الروتيني). إذا تم تشخيص الإصابة، فيمكن للأطباء البدء مبكرا في منع المخاطر الصحية الناتجة عن هذه الاضطرابات.
تتضمن خيارات العلاج:
الصيغ الغذائية الخاصة: تتطلب بعض حالات الاضطرابات الاستقلابية استخدام تركيبات خاصة مدى الحياة. يمكنك اتباع نصائح فريق رعاية طفلك بهذا الشأن، فدوره مرافقتك للوصول إلى هذه المصادر الغذائية.
الدواء: قد يحتاج المرضى الذين يعانون من حالات استقلابية معينة أيضًا للأدوية أو لمكملات غذائية محددة. سيناقشك طبيب طفلك بخصوص هذه الخيارات، ويساعدك في تحديد أفضل مسار للعلاج.
الاستشارة الوراثية للأطفال: يمكن أن يساعدك المستشار الوراثي في فهم الحالة و آثارها على نمو طفلك و مدى نضجه، وسينصحك إذا أردت زيادة أبناء اخرين.
قد يكون اكتشاف إصابة مولودك الجديد باضطراب استقلابي أمرًا مخيفًا ومربكًا في البداية، ولكن من خلال التدبير الصحي المعقلن لما يتناوله هذا المولود واعتماد نظام غذائي خاص به، لا شك أنك ستحمي حياته وتساعده على عيشها بشكل طبيعي.
المراجع
https://www.childrenscolorado.org/conditions-and-advice/conditions-andsymptoms/conditions/neurometabolic-disorder
https://www.childneurotx.com/ConditionsWeTreat/MetabolicDisorders
https://www.bettersafercare.vic.gov.au/resources/clinical-guidance/maternity-and-newborn-clinical-network/metabolic-disease-in-neonates
https://www.rileychildrens.org/health-info/metabolic-disorders
