ضمور العضلات النخاعي أو الشوكي الذي يرمز له بـ (SMA)، عبارة عن مرض يصيب الأعصاب والعضلات، تسببه جينات معينة. بحيث يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، وهو ما ينتج عنه ضعف على مستوى العضلات، وبالتالي الحد من قدرة الطفل على المشي أو تناول الطعام أو حتى التنفس. يعتبر هذا الإضطراب المرض الجيني الأول الذي يتسبب في وفاة الرضع.
الأسباب
يحدث مرض SMA بسبب جين يسمى SMN1، فعندما يعمل هذا الأخير بشكل طبيعي، يتم إفراز بروتين مهم لوظيفة الأعصاب المتحكمة في عضلات الجسم. لكن عندما يكون هذا الجين مفقودًا أو معيبًا، تموت هذه الخلايا العصبية ببطء، مما يؤدي إلى ضعف العضلات المنهك والمهدد للحياة في بعض الأحيان.
هذا وفي حالة ما إذا كان كلا الوالدان حاملان للمرض، توجد فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي الشوكي مع كل حمل. إذ يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بالضمور العضلي الشوكي، إذا كان أحد والديه أو أشقائه مصابًا بالمرض.
الأعراض
عموما، هناك ثلاثة أنواع من الضمور العضلي النخاعي، وتختلف الأعراض من نوع لآخر.
النوع الأول من SMA يظهر مع مرور الوقت لدى الطفل ذو الستة أشهر، ومن أعراضه:
- تقييد حركة الأطراف؛
- صعوبة البلع والتغذية؛
- الارتعاش، ضعف التنفس؛
- التحزُّم (تقلصات عضلية قصيرة تؤدي إلى وميض حركة تحت الجلد)؛
- نقص التوتر (انخفاض شديد في قوة العضلات)؛
- تقلص ردود الفعل الوترية.
حياة الأطفال المصابين بهذا النوع من الضمور الشوكي مهددة، فالكثير منهم لا يعيش بعد سن الثانية.
ومع ذلك، لقد ارتفع معدل البقاء على قيد الحياة لهؤلاء في السنوات الأخيرة بفضل الرعاية السريرية الأكثر تقدمًا.
النوع الثاني لـ SMA، يطال عادة الرضع المتراوحة أعمارهم بين 6 و18 شهرًا، وأعراضه كالتالي:
- عدم القدرة على المشي دون مساعدة مع تمكنه من الجلوس دون دعم؛
- صعوبات والتهابات الجهاز التنفسي.
النوع الثالث من SMA أقل الأشكال حدة ويصيب الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و17 عامًا، وتتجلى أعراضه في:
- مشية غير طبيعية؛
- صعوبة في الجري أو صعود السلم أو النهوض من الكرسي؛
- الرعشة الدقيقة في الأصابع؛
- ارتفاع خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي؛
- تقلصات المفاصل، وهو قصر مزمن للعضلات أو الأوتار حول المفاصل بسبب توتر العضلات وضعفها غير الطبيعي.
المصابون بالنوع الثالث من SMA قد يتمتعون بأمد حياة طبيعي.
تشخيص المرض
سيجري الطبيب فحصًا جسديًا شاملًا لطفلك، بالإضافة إلى تسجيل التاريخ الطبي للعائلة. هذه الخطوات مهمة جدًا في فهم نمط الأعراض.
لإجراء تشخيص محدد واستبعاد الاضطرابات الأخرى، سيوصي الطبيب بإجراء الاختبارات التالية:
الاختبارات الجينية
على الرغم من أننا لا نفهم تمامًا كيف يتسبب خلل الجينات في المرض، إلا أن اكتشاف الجين SMN سمح للأطباء بإجراء تشخيص محدد للضمور العضلي الشوكي وتقديم استشارات جينية محددة للمصابين وكذلك حاملي مرض SMA. وقد أدى ذلك إلى عدد من المشاريع البحثية، بما في ذلك تطوير واختبار علاجات جديدة للمرضى.
خزعة العضلات والأعصاب
شاع استخدام خزعة العضلات في الماضي لتشخيص ضمور العضلات الشوكي، وقد يكون ضروريا إذا فشلت الاختبارات الجينية في تأكيد التشخيص. خلال هذا الإجراء، تتم إزالة عينة صغيرة من الأنسجة العضلية والعصبية من المريض، يتم فحص العينة لمعرفة ما إذا كانت الأنسجة تظهر عليها علامات المرض.
العلاج
لا يوجد علاج لـمرض SMA، إذ يتم فقط التحكم في الأعراض والوقاية من المضاعفات.
في ديسمبر 2016، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على nusinersen والمسوق باسم (Spinraza ™) كأول دواء معتمد لعلاج الأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات النخاعي.
يتم إعطاء الدواء عن طريق الحقن في السائل المحيط بالحبل الشوكي. إنه مصمم لزيادة إنتاج بروتين SMN كامل الطول، وهو أمر بالغ الأهمية لصيانة الخلايا العصبية الحركية.
- قد يساعد العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل في تحسين الحركة، منع جمود المفاصل، وإبطاء ضعف العضلات وضمورها. كما قد تساعد تمارين الإطالة والتقوية في تقليل التشنج وزيادة ليونة الحركة والحفاظ على تدفق الدورة الدموية.
- التغذية السليمة والنظام الغذائي المتوازن ضروريان للحفاظ على الوزن والقوة، وقد يحتاج الأشخاص الذين لا يستطيعون المضغ أو البلع إلى أنبوب تغذية.
- يمكن استعمال أجهزة مساعدة للتنفس، لمنع انقطاع التنفس أثناء النوم، و قد يحتاجها بعض الأفراد نهارا بسبب ضعف عضلات الرقبة والحلق والصدر.
المراجع
https://www.columbiadoctors.org/condition/spinal-muscular-atrophy-sma-pediatric
https://www.childrens.com/specialties-services/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma
https://www.childneurologyfoundation.org/disorder/spinal-muscular-atrophy
https://www.childrenshospitaloakland.org/main/spinal-muscular-atrophy.aspx